У каждого девятого россиянина можно обнаружить хотя бы одну мутацию, ответственную за возникновение какого-либо угрожающего жизни наследственного заболевания, проявляющегося в зрелом возрасте. Об этом свидетельствуют данные исследования медико-генетического центра Genotek, поступившие в RT.

Отмечается, что исследователи проанализировали результаты генетических тестов 1579 человек в возрасте от 20 до 55 лет, из которых 59% составили мужчины и 41% — женщины.

В частности, учёные пришли к выводу, что каждый сотый россиянин имеет хотя бы одну мутацию, вызывающую наследственную форму болезни Альцгеймера или гемохроматоз, каждый двадцатый — тромбофилию, каждый пятидесятый — поликистоз почек.

Ранее сообщалось, что 44% россиян являются носителями минимум одного генетического заболевания, которое может передаться ребёнку по наследству и привести к его тяжелой болезни.

На первом месте — гемохроматоз (4,2% обследованных). Он проявляется нарушением обмена железа и его накоплением в организме, в результате которого возможны цирроз печени, сердечная недостаточность, сахарный диабет и артрит.

Далее следует миотония, или болезнь Томсена (3,1%). Это нервно-мышечная патология, которая выражается в произвольных судорогах и последующем крайне медленном расслаблении мускулатуры. Третья в списке — гомоцистинурия (2,7%), которая характеризуется нарушением обмена серосодержащих аминокислот, что приводит к поражению нервной, костно-мышечной и сердечно-сосудистой систем.

Замыкает перечень болезнь Виллебранда второго типа (2,5%) — наследственное заболевание крови, которое характеризуется возникновением эпизодических спонтанных кровотечений. С точки зрения симптомов недуг схож с гемофилией, что делает постановку диагноза невозможной без генетического анализа.